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Genetica Foro de genetica avanzada , avances y enfermedades geneticas . Genes , evolucion , Genética cuantitativa, Genética humana, Genética de poblaciones, Genética bioquímica, Citogenética, Genética fisiológica, Genética mendeliana y Genética molecular


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Old 23-jul-2010   #1
Forero Novato
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Post síndrome blefarofimosis ptosis epicanto inverso

Hola buenos días, veo que en este foro no suelen tratar enfermedades genéticas, bueno pues yo propongo este tema. Tengo 30 años y sufro este síndrome, conozco varios casos aparte del mio. Aunque está considerada como una enfermedad rara, en pocos años, me he topado a gente de por la calle que tienen este sindrome. No puedo creer la poca información que hay sobre ésta. No tenía ni idea hasta los 26 años que me pasaba o que enfermedad era hasta que me hice las pruebas de adn. En mi familia, esta enfermedad es dominante, mi abuelo la padecía, la transmitió a mi padre y somos 5 hermanos de los cuales 4 tenemos la enfermedad, ahora mi sobrina también la tiene. Hay alguna persona de este foro que también sufra esta enfermedad y no la haya expuesto?, me parece muy interesante hablar de ella pq además conlleva tener problemas de infertilidad en la mujer, como es mi caso. Gracias.


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Miriam López García is offline   Citar y responder
Old 07-nov-2010   #2
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Predeterminado Re: síndrome blefarofimosis ptosis epicanto inverso

Hola Miriam, soy una chica de 26 años de Barcelona. Al igual que mi madre, padezco también este síndrome. A parte de nosotras no tenemos ningun otro tipo de antecedente familiar.
A mi madre le costó muchísimo tenerme por esos problemas de infertilidad que comentas. Tardó 5 años y le tuvieron que operar los ovarios para que se pudiera quedar embarazada.
Cuando yo tenía 18 años, me hicieron las pruebas de fertilidad y me dijeron que era totalmente fértil (cosa que dudo MUCHO...). También me comentaron que la ciencia había avanzado mucho y que se podía modificar el gen que produce este síndroma en el embrión para que el bebé no lo padeciera.

Como bien dices hay una enorme desinformación acerca de este tema... Buscando y rebuscando por internet, solo encontramos algunas páginas de latinoamérica que se ve que es donde más gente hay que lo padece.



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Old 20-jul-2011   #3
Unregistered
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Predeterminado Re: síndrome blefarofimosis ptosis epicanto inverso

hola me preocupa no tener informacion para poder ayudar a mi menor hijo de dos años, lo he llevado hasta el 1 año de de edad a un oftalmologo que me dijo que es un epicanto, que con el desarrollo de su nariz esto iba a pasar , pero ahora me preocupa la inclinación de su cabecita hacia el hombro izquierdo cada vez que fija la mirada, cuando el juega no inclina su cabecita, peroo cada vez le noto esa desviacion de la ojo derecho. Ahora si lo llevo nuevamente a otro oftalmologo tengo el temor que me diga lo mismo, no quisiera que tenga problemas mi niño mas adelante con la visión y con su ambito social.
Necesito información urgente de como poder ayudarlo.
Gracias



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Old 01-sep-2011   #4
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Puntos: 1,742, Nivel: 3 Puntos: 1,742, Nivel: 3 Puntos: 1,742, Nivel: 3
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Registrado: septiembre-2011
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Predeterminado Re: síndrome blefarofimosis ptosis epicanto inverso

Hola.

me gustaria ponerme en contacto via mail, contigo e intercambiar opiniones yo tengo un hijo de cuatro años con el mismo problema y como dices no encuentro mucha informacion en internet y el dr. me dijo lo mismo que a ti que conforme le creciera el puente nasal se corrige, y te comento si le ha disminuido pero como dices, parece que tuviera estrabismo. yo estoy por llevarlo a otro dr. te dejo mi mail, y nos ponemos en contacto.
mitzycc@hotmail.com




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hola me preocupa no tener informacion para poder ayudar a mi menor hijo de dos años, lo he llevado hasta el 1 año de de edad a un oftalmologo que me dijo que es un epicanto, que con el desarrollo de su nariz esto iba a pasar , pero ahora me preocupa la inclinación de su cabecita hacia el hombro izquierdo cada vez que fija la mirada, cuando el juega no inclina su cabecita, peroo cada vez le noto esa desviacion de la ojo derecho. Ahora si lo llevo nuevamente a otro oftalmologo tengo el temor que me diga lo mismo, no quisiera que tenga problemas mi niño mas adelante con la visión y con su ambito social.
Necesito información urgente de como poder ayudarlo.
Gracias



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mitzy is offline   Citar y responder
Old 11-ene-2014   #5
UnregisteClaudiared
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Predeterminado Re: síndrome blefarofimosis ptosis epicanto inverso

Soy Claudia de Argentina, tengo un nene de tres años con este sindrome. como a ustedes me costó mucho llegar a su diagnóstico, es increible la desisnformación que hay. Por suerte dimos con un profesional indicado que operó a mi niño a los seis meses de edad y su calidad de vida mejoró muchisimo. Si bien es necesario hacer una nueva intervención más que nada estética el está muy bien, es un niño muy sano e inteligente. en argentina hay vsprofesionales muy buenos que conocen este tema.



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Old 15-sep-2014   #6
Bevelyn
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Predeterminado Re: síndrome blefarofimosis ptosis epicanto inverso

Mi nieta nacio con blefarofimosis. Es la unica en la familia. A los dos anos la opero el Dr. Katowitz en el Hospital de Ninos de Filadelfia (USA). El nino que aparenta tener estrabismo es por la distancia entre sus ojos. Con mucho cuidado trata de unir o levantar su puente nasal y veras que sus ojos toman la posicion correcta. Me pueden escribir a bevelyn79@yahoo.com y con mucho gusto compartire mi experiencia con ustedes.



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Old 07-abr-2017   #7
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Predeterminado Re: síndrome blefarofimosis ptosis epicanto inverso

Buen dia, mi bebe nació con este Sindrome el tiene un mes, me gustaria platicar con ustedes ya que no tengo mucha información y quiero ayudar a mi bebé, he tenido varias opiniones de oftalmologos y uno me dice q a los seis meses lo podria operar otro q cuando tenga 4 o 5 años.



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